Chi non ha mai visto il film Unbreakable o Comico, derivato dai fumetti e interpretato da Samuel L Jackson e Bruce Willis, non conosce il miglior film d'azione mai prodotto sull'argomento. Racconta la storia di un uomo con una malattia delle ossa del vetro, l'osteogenesi imperfetta e, all'estremo opposto, un uomo immortale e irraggiungibile. Ma la malattia non è solo finzione, è vera e sfortunatamente colpisce bambini e adulti. Raro, colpisce la struttura delle ossa, la malattia delle ossa di vetro le rende fragili e anche fragili dalla nascita o dopo un certo periodo di vita. La malattia delle ossa di vetro può manifestarsi in tre forme:

Tipo 1: La forma più comune della malattia è in ritardo, intorno ai 20-30 anni. Inizia con la semplice perdita della massa ossea e di conseguenza della sua resistenza e quindi li fa facilmente rompere.

Tipo 2: La forma più grave e grave della malattia perché è congenita e il bambino non può resistere a fratture ancora intrauterine e svanisce. Se si verifica la nascita, potrebbe essere accompagnata da diverse fratture nelle ossa di tutto il corpo e forzerebbe le procedure subito dopo la nascita.

Tipo 3: La forma della malattia che causa cattive deformità ossee attraverso fratture dirette. Le ossa si piegano e l'individuo che possiede la malattia, finirebbe con gravi conseguenze a causa di queste deformità, limitando anche la deambulazione e la locomozione. Queste deformità ossee causano anche dolore che viene delineato con un'analgesia estremamente forte.

Tipo 4: Il tipo 4 della malattia porta deformità delle ossa lunghe come braccia e gambe. Anche una grave anomalia nella colonna vertebrale e nelle vertebre del corpo.

Le ossa di vetro o la steatosi imperfetta sono una malattia congenita.

L'osteogenesi imperfetta o le ossa di vetro è una malattia genetica, per quanto il DNA o il portatore del bambino non abbia il gene, è acquisito solo in questo modo. Porta a chi lo indossa la principale carenza nella produzione di collagene da parte del corpo e la produzione di proteine ​​che li processano. che la mancanza di collagene è che porta l'estrema fragilità delle ossa, specialmente i più grandi che dovrebbero essere i più resistenti.

La maggior parte delle fratture delle ossa di vetro sono nelle gambe e nelle braccia a causa di cadute, percosse e traumi ricorrenti delle attività quotidiane. Questa malattia limita il bambino nato con questo problema e mobilita anche l'intera famiglia attorno ad esso per rendere la vita del bambino più sicura e più "normale". Nonostante tutti i dolori e le fratture, la malattia porta anche più complicazioni come denti bluastri e bocca, faccia quadrata, causa sordità e anche in alcuni casi più gravi, porta la compressione dei polmoni e del cuore.

Come diagnosticare le ossa e le terapie della malattia

Le ossa di vetro vengono diagnosticate in alcune fasi, il più delle volte una radiografia e una densitometria ossea possono rilevare la fragilità ossea del bambino. L'esame clinico può completare la diagnosi della malattia da parte dei medici. Il bambino può avere la malattia e non ha alcun segnale nel loro DNA, e questo fattore è molto comune tra quelli colpiti dalla malattia. Semplicemente può avere le ossa di vetro.

Sfortunatamente il la malattia delle ossa di vetro non ha cura, tuttavia può essere trattato. Il trattamento ammorbidisce il dolore e riduce anche la fragilità delle ossa. Il trattamento farmacologico per la malattia è basato su pamidronato disodico e acido zoledronico (biofosfanati) Entrambi i farmaci sono molto costosi, tuttavia il SUS supporta il bambino o la persona che porta la malattia, fornendo farmaci. Ma anche il bambino con le ossa di vetro deve essere seguito da fisioterapisti, interventi chirurgici e follow-up clinico costante.

Recentemente è stata sviluppata una tecnica in cui piastre di metallo sono impiantate lungo le ossa per supportare la corretta crescita delle ossa lunghe, che sono ulteriormente compromesse dalla malattia delle ossa di vetro. L'intervento chirurgico per posizionare questo tipo di placca dovrebbe essere fatto sui bambini intorno al 5, 6 fino a 8 anni di vita al massimo. L'intervento chirurgico non è coperto dalla rete pubblica, quindi solo coloro che hanno un'assicurazione medica o le condizioni per pagare possono usufruire di questo nuovo trattamento.

La vita con le ossa di vetro è una vita piena di attenzioni, ma la qualità della vita è migliorata ogni giorno che passa ...

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Foto: The Mnopo