La medicina stima che tra 15 mila e 26 mila bambini nati vivi, uno abbia il nanismo. Se stimiamo che uno su 20 mila bambini ha la malattia in Brasile, ci sarebbero circa 9.500 nani nel paese, il nordest dove la maggior parte di essi è concentrata.

Cos'è il nanismo?

Il nanismo è una condizione medico o genetico questo fa sì che un individuo abbia un'altezza fino a 20% sotto la media degli stessi individui della loro specie alla stessa età.

Tipi di nanismo?

Sebbene ci siano molte cause diverse di nanismo, ci sono due tipi principali di condizioni: nanismo ipofisario e il acondroplasia.

Sonnolenza ipofisaria

Il vero nanismo non è considerato per le sue cause non sono genetici. Si caratterizza quando la testa, il tronco e gli arti sono tutti proporzionali al corpo, ma molto più piccoli di quelli di una persona di media taglia.

Questo tipo di nanismo è spesso il risultato di a carenza di ormoni e in generale può essere trattato con iniezioni ormonali mentre il bambino sta ancora crescendo. Di conseguenza, qualcuno nato con nanismo ipofisario può raggiungere un'altezza media o avvicinarsi.

acondroplasia

Questo è il tipo più comune di nanismo. Lo è genetico ed è caratterizzato da parti del corpo sproporzionate l'una dall'altra. Ad esempio, braccia e gambe sono significativamente più piccole di quelle di una persona di taglia media, ma il tronco ha le stesse dimensioni di chi non è affetto da nanismo.

Cause del nanismo

Si ritiene che ci sia più di 300 condizioni quale causa nanismo. La maggior parte di queste cause sono genetiche e le più comuni sono:

acondroplasia

Sebbene genetico, alcune persone potrebbero soffrire mutazioni spontanee nei loro geni che causeranno individui di statura normale, anche senza nani ascendenti con questa sindrome, generare bambini con nanismo.

Sindrome di Turner

Questa condizione colpisce solo donne. Invece di ereditare due cromosomi X completamente funzionali dai loro genitori, un cromosoma X è ereditato e manca una seconda o almeno parte di un secondo cromosoma X. Gli uomini, al confronto, hanno sia un cromosoma X sia un cromosoma Y.

Deficit dell'ormone della crescita

Le cause della carenza di ormone della crescita non sono sempre chiare. A volte è collegato a una mutazione spontanea. In molti casi, le ragioni per la carenza di ormone della crescita non vengono mai diagnosticate.

ipotiroidismo

Un problema alla tiroide, specialmente se si sviluppa quando bambino, può portare a molti problemi di salute, inclusa una crescita limitata. Altre complicazioni includono bassa energia, problemi cognitivi e rigonfiamenti del viso.

Ritardo di crescita intrauterino

Questa condizione si sviluppa mentre il bambino è ancora nel grembo materno. La gravidanza può arrivare a termine, ma il bambino di solito è molto più piccolo della media. Il risultato è tipicamente di nanismo ipofisario.

Fattori di rischio del nanismo

Il nanismo è solitamente il risultato di a mutazione genetica. Ma avere un gene o un gene responsabile del nanismo può verificarsi in vari modi.

In alcuni casi, può accadere spontaneamente, dove i geni sono ereditati da uno o entrambi i genitori. Oppure, la mutazione genetica può avvenire da sola, di solito senza una causa che i medici possono scoprire.

Altri fattori di rischio per nanismo includono carenza di ormoni o malnutrizione. Generalmente, non ci sono fattori di rischio per una carenza di ormone, ma possono spesso essere trattati con successo..

Grave malnutrizione, che porta a ossa e muscoli deboli, può anche essere superata in molti casi con una dieta sana e ricca di sostanze nutritive.

Segni di nanismo

I segni del nanismo sono molto caratteristici e includono:

  • Fronte preminente;
  • Regione tra gli occhi leggermente appiattiti;
  • Mandibola evidenziata;
  • Piccola sala giochi dentale;
  • Disallineamento e sovrapposizione di denti;
  • Curva affilata nella parte più sottile della colonna vertebrale;
  • Braccia e gambe piccole rispetto al resto del corpo;
  • Piccole mani;
  • Gambe quasi sempre curve;
  • Bassa statura.

Diagnosi di nanismo

  • Alla nascita, a volte l'aspetto del neonato può essere sufficiente per fare una diagnosi di nanismo.
  • Nelle visite di controllo, il bambino viene misurato e pesato per vedere come si sta sviluppando. Con questi dati puoi confrontare la media di un bambino della tua età. Essere sotto della curva di crescita standard è un altro segno che il pediatra può usare per diagnosticare il nanismo.
  • I test genetici possono essere utili in alcuni casi. Sono abbastanza importanti da distinguere una potenziale causa di nanismo da un'altra.
  • Un esame del sangue per controllare il livelli ormonali di crescita può anche aiutare a confermare la diagnosi di nanismo causato da carenza di ormone.
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Possibili complicazioni del nanismo

Il nanismo è spesso accompagnato da complicazioni di salute. Questi vanno dai problemi alle gambe e alla schiena ai problemi della funzione cerebrale e polmonare.

Le complicanze più comuni associate al nanismo (acondroplasia) sono:

  • artrite
  • Canale ristretto nella colonna vertebrale inferiore, con conseguente pressione sul midollo spinale (stenosi spinale)
  • Pressione spinale alla base del cranio
  • Eccesso di liquido cerebrale (idrocefalo)
  • Apnea del sonno
  • Ritardi nello sviluppo delle capacità motorie da bambino
  • Aumenta il peso che può mettere più pressione sulla colonna vertebrale e sulle articolazioni

La gravidanza nelle donne con nanismo può presentare una serie di possibili complicanze, inclusi problemi respiratori. Di solito è necessario un taglio cesareo perché la dimensione della regione pelvica non consente il parto vaginale.

Per alcune persone con nanismo ipofisario, lo sviluppo di organi poveri può portare a problemi di salute significativi.

Ci sono trattamenti per il nanismo?

La forfora, indipendentemente dalla causa, non può essere curata o "corretta". Tuttavia, ci sono alcune terapie che possono aiutare a ridurre il rischio di complicanze.

Terapia ormonale - Per le persone con disabilità ormone della crescita, le iniezioni di ormone della crescita sintetico possono essere utili. I bambini che ricevono questo trattamento non raggiungono sempre un'altezza media, ma possono farlo.

Il trattamento include iniezioni giornaliere che iniziano nella pre-adolescenza e possono continuare fino all'età di 20 anni.

Le ragazze con sindrome di Turner hanno bisogno di una terapia con estrogeni e altri ormoni per aiutare a innescare la pubertà e lo sviluppo femminile appropriato. La terapia con estrogeni può essere necessaria fino al raggiungimento dell'età della menopausa.

Opzioni chirurgiche - Per gli altri con nanismo, i trattamenti chirurgici possono essere necessari e utili per vivere una vita più lunga e più sana.

I trattamenti chirurgici includono quelli che possono aiutare:

  • Nel correggere la direzione della crescita ossea
  • Stabilizzando la colonna vertebrale
  • Aumentare il canale nelle vertebre che circondano il midollo spinale per alleviare la pressione nel midollo

Un'altra procedura chirurgica per le persone con eccesso di liquido intorno al cervello è quella di mettere una valvola per il drenaggio. Questo può alleviare parte di questo fluido e ridurre la pressione sul cervello.

Fisioterapia e ortopedia - Queste sono soluzioni non invasive per alcune complicazioni del nanismo. La terapia fisica viene spesso prescritta dopo l'intervento chirurgico da alcuni arto per aiutarti a recuperare o migliorare la tua gamma di movimento e forza. Può anche essere indicato se il nanismo sta influenzando modo di camminare o sta causando dolore che non richiede un intervento chirurgico.

Posso superare il nanismo per i miei figli??

Quando si tratta di avere una famiglia, ci sono alcune considerazioni importanti. Quando entrambi i genitori sono sminuiti, le possibilità di un bambino nato con nanismo sono maggiori rispetto alla popolazione generale.

Nel caso dell'acondroplasia, per esempio, una persona ha un gene nano e un gene non affetto. Ciò significa che quando entrambi i genitori hanno acondroplasia, c'è una probabilità del 25% che il bambino erediti il gene non affetto e crescono normalmente

C'è una probabilità del 50% che il bambino erediti un gene di ciascun tipo, ma una probabilità del 25% che il bambino abbia due geni nani. Bambini che nascono con ciò che viene chiamato omozigosi spesso muoiono alla nascita o subito dopo.

Vivere con nervosismo

Le persone con nanismo spesso avere vite lunghe e soddisfacenti. La condizione non influisce sulla capacità di andare a scuola o al lavoro, avere una famiglia o godere di qualsiasi altra cosa che la vita possa offrire.

Tuttavia, il nanismo può portare a complicazioni mediche potenzialmente gravi. È importante effettuare un controllo annuale e visite a specialisti, se necessario. Sii proattivo e osserva i cambiamenti nella salute, cercando aiuto medico come il più presto possibile.

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