Il trucco kabuki o kabuki? come è stato definito da alcuni specialisti, è un'anomalia congenita multipla caratterizzata da tipici segni facciali. Il nome del trucco è adatto? aspetto del trucco usato sugli attori del teatro Kabuki che? un'arte tradizionale giapponese. Il nome trucco è stato rimosso perché è considerato un modo imbarazzante di citare la malattia.

Poiché si tratta di una malattia rara raramente udita, ma i casi sono aumentati ogni giorno di più. Oltre alle caratteristiche del viso sono presentati anomalie scheletriche, ritardo nella crescita e ritardo mentale.

La sindrome di Kabuki fu inizialmente diagnosticata in Giappone, ma si è imbattuta in tutte le etnie in tutto il mondo. Poco si sa della sindrome, ma credono che ciò avvenga tramite la mutazione di due geni coinvolti nella regolazione della cromatina. Cromatina? l'unico responsabile del mantenimento del DNA e dell'attivazione dei geni attraverso alterazioni epigenetiche.

Principali segni della sindrome di Kabuki

I segni principali sono:

  • Palatoschisi e labbro leporino
  • Sopracciglia arcuate
  • Camere allungate
  • Pivieri allungati
  • Punta del naso bassa
  • Perdita dell'udito
  • Brachidattilia (quinto dito più corto)

Altri sintomi come orecchi prominenti, lussazione dell'anca e della rotula, scoliosi, ritardo mentale e dentatura spaziosa e totalmente irregolare sono anche i punti di forza. Il problema con la pulizia insieme del palatoschisi e del labbro leporino presenta quasi sempre una grande difficoltà nell'alimentazione e nel linguaggio che richiedono cure più speciali.

Presentano anche contrazioni muscolari che inevitabilmente influire sulla coordinazione motoria e l'equilibrio del bambino. Nel 30% dei bambini nati con la sindrome kabuki presentano problemi di cardiopatia, quindi hanno bisogno di una valutazione cardiaca essenzialmente nel primo anno di vita.

EspecSpecifici sintomi

In alcuni casi più isolati, i bambini possono crisi epilettiche e alcuni problemi alimentari. Lo strabismo o il nistagmo possono anche essere osservati, ma possono anche essere corretti attraverso un intervento chirurgico precoce. Il sintomo più allarmante? in materia di ritardo della crescita, molti bambini e bambini aumentano di peso lentamente e sono sempre al di sotto del percentile appropriato per l'età.

Alcuni casi possono essere trattati con l'aiuto di ormoni della crescita per accelerare il loro sviluppo. Ma in questo caso, c'è un grande rischio di soffrire con obesità nell'adolescenza, senza essere notato e provato alcuna alterazione endocrinologica che possa essere verificata attraverso gli esami.

A causa del ritardo mentale che può presentare un grado da lieve a moderato? molto difficile per un bambino essere in grado di frequentare le scuole regolari. Hanno bisogno di assistenza specializzata e assistenza allo sviluppo abilità linguistiche e motorie. In molti casi quando raggiungono l'adolescenza, a causa della formazione ricevuta fin dall'infanzia, possono imparare a leggere e scrivere.

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Quanti? perdita dell'udito, a metà, il 50% dei bambini presenta questa carenza, formazione dell'orecchio medio e infezioni ricorrenti. Un altro 25% ha un deficit neurosensoriale, che a causa di un guasto nella conduzione nervosa può essere corretto attraverso l'uso di apparecchi acustici.

Nel 20% dei bambini sono stati notati m? piccole ossa dell'orecchio che sono responsabili della conduzione dei suoni, ma possono essere corretti anche attraverso la chirurgia o gli apparecchi acustici..

Come diagnosticare la sindrome di Kabuki?

C'è ancora molta difficoltà nella diagnosi della malattia, che non esiste un test esatto per indicare la sindrome. Quindi, di solito la diagnosi? eseguito attraverso combinazione di 5 o più come ad esempio:

  • M? formazione craniofacciale
  • Crescita e sviluppo ritardati
  • Anomalie scheletriche
  • Deficit intellettuale

e attraverso l'analisi molecolare eseguita sui test richiesti, la conferma. Inoltre? M? può eseguire la diagnosi in fase prenatale, quando j? se hai un altro bambino con la sindrome kabuki o un parente stretto e la mutazione sono conosciuti.

Trattamento della sindrome di Kabuki

Il trattamento si svolge sotto ogni sintomo e le sue conseguenze, come ad esempio nel caso di bambini che soffrono di difficoltà alimentare possono essere eseguiti a inserimento del tubo gastronomico che facilita il tuo cibo.

Nel caso di bambini che hanno perdita dell'udito? valutazione annuale necessaria, comprese le visite oculistiche. Le consultazioni dentali sono anche essenziali per accompagnare il quadro dentario e la sua evoluzione..

IMPORTANTE: La sindrome Kabuki prende il nome dai tratti caratteristici della malattia che sono simili a quelli del trucco usato al teatro kabuki in Giappone. Tratti ben marcati con occhi ad arco e naso leggermente appiattito.

Poiché i bambini con sindrome di kabuki hanno spesso infezioni ricorrenti, a follow-up immunologico cardiologo che ha accompagnato le complicazioni cardiache, se presenti.

Per problemi di linguaggio l'aiuto di una logopedia? essenziale per osservare lo sviluppo previsto. J? il fisioterapista esegue il lavoro di miglioramento della locomozione e dello sviluppo muscolare.

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Foto: Dumplestilskin, Tommaso Meli