Non è raro sentire mutazioni che si verificano in modi diversi in molte persone. Ma nonostante questo, ci sono ancora diversi tipi che non sono molto conosciuti dalle persone in generale e potrebbero spaventare alcuni a sapere che tuo figlio può averli.

il mosaicismo è una di quelle condizioni genetiche non molto famose, ma che si verificano più spesso di quanto molti immaginino. È una condizione in cui l'individuo riceve due materiali genetici nello stesso zigote, risultando in un tipo di mosaico di geni, quindi il nome.

Ma come si verifica questa mutazione? È lo stesso per tutti quelli che ce l'hanno? Quali sono le conseguenze che il mosaicismo porta alla vita di una persona? Cosa caratterizza questa mutazione? Ci sono rischi per la salute? Stavo pensando a tutte queste domande che abbiamo deciso di spiegare in dettaglio tutti gli aspetti del mosaicismo nel testo di oggi.

Come formare il mosaico?

Il mosaicismo si forma anche in gestazione, quando il numero di cromosomi di una data cellula viene alterato. In genetica, questo fenomeno è chiamato mosaico. Si verifica più frequentemente nelle cellule riproduttive, ma può verificarsi in qualsiasi altra cellula del corpo umano. Esistono diversi tipi di mosaicismo e sono definiti in base alla cellula del corpo che viene modificata.

Tipi di mosaico

Esistono fondamentalmente due tipi di mosaicismo, germinazione e somatica. Come abbiamo detto prima, il tipo dipende da quali cellule nel corpo della persona hanno il loro numero di cromosomi influenzato.

Parliamo più approfonditamente di ogni tipo in modo che tutte le differenze tra i due siano chiare. Ne parleremo anche mosaicismo misto, che non è esattamente un tipo, ma un incrocio tra i due tipi precedenti.

Mosaicismo di lignaggi germinativi

Questo tipo di mosaicismo si verifica quando l'alterazione si verifica solo nelle cellule gametiche, cioè solo nelle cellule riproduttive. Coloro che hanno questo tipo di mosaicismo non presentano nessuna delle caratteristiche della mutazione, dal momento che solo le tue cellule riproduttive hanno questo cambiamento.

Tuttavia, è molto probabile che se la persona ha figli, nascono con alcune condizioni derivanti da quella mutazione delle cellule riproduttive di uno dei genitori. Tuttavia, è molto difficile calcolare la percentuale del rischio che ciò accada e può accadere con uno o tutti i bambini, poiché questo può variare notevolmente a seconda dei casi.

Mosaico della linea somatica

Questo è il tipo di mosaicismo che influenza qualsiasi altra cellula che non è riproduttiva. In questo tipo di manifestazione di questa condizione, possono esserci o non essere sintomi del mosaicismo, cioè ci sono possibilità che sia asintomatico. I sintomi, quando appaiono, sono collegati all'area del corpo in cui si è verificata la mutazione.

Lo sviluppo di diversi tipi di cancro può verificarsi a causa del mosaicismo della discendenza somatica, dal momento che la malattia non è altro che l'eccesso di riproduzione delle cellule di un certo tessuto dell'organismo.

Quando la persona possiede questo tipo di mosaicismo, può accadere che le cellule mutanti che vengono sovraprodotte uccidano le cellule sane, causando un grave rischio per la salute della persona.

Mosaico misto

Si verifica quando la persona ha allo stesso tempo il mosaicismo delle linee germinative e il mosaicismo della discendenza somatica. Le caratteristiche sono le stesse degli altri due tipi, causando alla persona di presentare alcuni sintomi nella parte interessata del corpo e hanno anche le cellule riproduttive colpite da questa condizione.

Rischi del mosaico

Oltre al rischio di sviluppo del cancro, come menzionato nell'argomento sopra, il mosaicismo comporta altri rischi per la salute per la persona che ha questo tipo di mutazione. Ad esempio, quando una donna è incinta, le probabilità che abbia un aborto o che il feto sia malformato sono maggiori.

Inoltre, il mosaicismo può anche portare a problemi di crescita, diversi tipi di sindromi come la sindrome di Turner, la sindrome di McCune-Albright Down, la sindrome di Proteus, la sindrome di Pallister-Killian, tra gli altri effetti che possono essere un rischio per la salute della persona affetta da questo tipo di mutazione.

La prevenzione del mosaicismo avviene dalla valutazione della storia familiare, poiché si tratta di una malattia genetica. Tuttavia, non è possibile sapere esattamente se il bambino che nascerà avrà questa mutazione o no, o in quale parte del corpo si manifesterà.

La buona notizia è questa gli studi su questa mutazione sono avanzati abbastanza e forse nel prossimo futuro questo non è più un grosso problema.

È sempre importante comprendere tutti gli aspetti che implicano qualsiasi tipo di mutazione, poiché è qualcosa che può essere una parte della vita di chiunque. Ma, come abbiamo detto prima, esistono diversi mosaicismi e livelli diversi.

E con ciò i rischi cambiano, così come il modo in cui ogni individuo deve affrontare questa condizione. Nonostante tutti i rischi, è possibile condurre una vita piacevole e tranquilla, anche se è necessaria un'attenzione speciale in modo che non ci siano grossi problemi.

Avere sempre un professionista della salute accompagna questa condizione è qualcosa di necessario e aiuta molto a imparare come affrontare il mosaicismo.

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Foto: Виталий Смолыгин