La fibrosi cistica o anche conosciuta dalla medicina come mucoviscidosi è una malattia genetica ed ereditaria. Considerata una malattia rara, può raggiungere uomini e donne e il gene trasmittente viene trasmesso attraverso il padre e la madre, anche se non sono a conoscenza della malattia e non si sono mai manifestati.

La malattia può essere diagnosticata dalla nascita, dopo il parto eseguendo il test del piede e provato con test del sudore o test genetici. Ci sono anche casi che vengono scoperti solo nel progresso dell'infanzia o in casi isolati nell'adolescenza e nell'età adulta, essendo la malattia più mite. Sfortunatamente, la fibrosi cistica non ha ancora cura, ma ha un trattamento che può offrire una vita normale al paziente, ovviamente con i suoi limiti.

Fibrosi cistica influisce direttamente sulle ghiandole digestive, respiratorie e sudoripare, essendo il sintomo principale l'accumulo di secrezioni dense nelle vie dei polmoni, nel tratto digestivo e anche nel pancreas. Questo muco è responsabile di varie infezioni polmonari e problemi digestivi durante tutta la vita del paziente. I suoi principali sintomi durante l'infanzia, specialmente nei bambini sono:

  • Difficoltà a prendere peso
  • Tosse con secrezione
  • Disidratazione senza causa
  • Congestione intestinale

Nel corso degli anni, possono verificarsi nuovi sintomi anche dopo il trattamento appropriato e controllato, che sono:

  • Grave malnutrizione
  • Tosse cronica sempre con molta secrezione
  • Malattia epatica (cirrosi)
  • diabete

Altri sintomi che possono essere colpiti con l'avanzare dell'età sono la sinusite cronica, formazione di polipi nella regione del naso, infezioni respiratorie e in alcuni casi infertilità. I bambini che soffrono di fibrosi cistica di solito presentano quadri ripetuti di polmonite, oltre a difficoltà nell'ottenere peso e altezza. Uno dei sintomi più caratteristici dei pazienti con il problema è il sudore più salato che consente in un semplice bacio di gustare la pelle più salata del normale, oltre alla formazione delle punte delle dita delle mani e dei piedi, che tendono ad essere più allungate ottenendo il nome di sfarfallio.

Fibrosi cistica - Diagnosi e terapia

Come riportato in precedenza, la diagnosi di fibrosi cistica può essere fatta dalla nascita attraverso il test del piede, ma se non viene eseguita e i sintomi arrivano dopo una certa età, chi sono gli specialisti che possono diagnosticare la malattia? I medici in grado di diagnosticare la malattia sono medici generici, specialisti in genetica umana, pneumologo e gastroenterologo. Per qualsiasi specialità è necessario riportare tutti i sintomi presentati e considerati diversi e preoccupanti. Oltre a informare quanto tempo si è verificato, la frequenza e l'intensità di tutti i sintomi. I farmaci usati dovrebbero anche essere informati per la valutazione corretta dell'immagine. Dopo aver analizzato i sintomi e le altre domande mediche che ritiene pertinenti, lo specialista richiederà test complementari per dimostrare la malattia.

La diagnosi della malattia può essere fatta già nei bambini più grandi, negli adolescenti e negli adulti del test del sudore, test genetico, test del grasso delle feci, test di funzionalità polmonare e tomografia a raggi X o toracica. Oltre a misurare il funzionamento del pancreas, il test di stimolo della secretina e la valutazione della chimotripsina nelle feci. La precedente fibrosi cistica viene scoperta, più efficace è il trattamento e migliore è la qualità della vita del paziente.

Il trattamento indicato viene eseguito attraverso la combinazione di diversi specialisti che indicheranno i farmaci appropriati per il paziente. Gli antibiotici sono usati per combattere le infezioni polmonari, medicinali per inalazione per aiutare e aprire le vie aeree migliorare la capacità respiratoria del paziente, terapia enzimatica sostitutiva al fine di assottigliare il muco e facilitarne l'espulsione, oltre a soluzioni saline ad alta concentrazione per le narici. Per il trattamento di problemi nutrizionali e intestinali può essere diretta una dieta speciale ricca di proteine ​​e calorie, con il doppio della quantità considerata normale. L'uso di enzimi pancreatici aiuta anche l'assorbimento di grassi e proteine ​​nel corpo, oltre agli integratori vitaminici che forniranno i bisogni e le assenze di tali vitamine come A, E, D e K.

Alcune semplici cure possono aiutare il bambino con diagnosi di fibrosi cistica ad avere una vita normale e più piacevole. Oltre al trattamento indicato, la pratica di sport fisici come il nuoto, il ciclismo e la corsa rinforza i muscoli della gabbia toracica migliorare la condizione fisica del bambino. Fumo di sigaretta, polvere, acari e prodotti chimici compresi i prodotti chimici domestici dovrebbero essere presi ed evitati. L'ingestione di liquidi è essenziale per idratare il corpo del paziente e diminuire la produzione di secrezioni. Per i papà che hanno un figlio affetto da fibrosi cistica, liberarsi della colpa e non trasmetterlo mai a loro, dopotutto è una situazione inevitabile in quanto ha ricevuto i tratti della sua famiglia, come gli occhi, i capelli e il colore della pelle. Affronta la situazione con artiglio e tanto amore, è tutto ciò di cui il bambino ha bisogno!!

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Foto: Paula Ferrari