Chiamata anche Trissonomy 18, la sindrome di Edwards è una malattia genetica in cui il feto ha tre serie di cromosomi 18 e quella normale ne avrebbe solo due. Questa malattia colpisce i problemi nella formazione del corpo del bambino e le carenze nel cuore e sfortunatamente, poiché non esiste un trattamento, impediscono al bambino di sopravvivere per un lungo periodo.

Attraverso studi e ricerche, è stato trovato che il Il principale fattore di rischio per la malattia genetica è l'età materna. Questo è il motivo per cui la maggior parte dei casi sono gestazioni in cui la madre ha più di 35 anni. La diagnosi viene fatta anche in gravidanza tra la settimana 10 e il 14 di gravidanza tramite esame ecografico, anche in sede di esame della translucenza nucale dove i segni dello sviluppo sono chiari agli oculisti. Dopo la giustizia diagnosi può essere attivato per avere diritto a un aborto sottolineando i rischi di vita e danni psicologici che possono essere generati nella madre, come il bambino non ha alcuna possibilità di vita normalmente raggiungono il 3 ° mese di vita . E la decisione dovrebbe essere presa solo dai genitori, in quanto v'è la possibilità di riparazioni chirurgiche o rimedi che ridurre i sintomi ed i rischi nei primi giorni di vita.

Ci sono anche casi di bambini che possono sopravvivere per mesi o addirittura anni con la sindrome e entro i loro limiti vivono bene, sono rari ma esistono. La sindrome di Edwards può presentarsi in modi diversi nei neonati e questo non significa che un tipo sia più lieve nei suoi sintomi rispetto all'altro. Ma sì, ogni tipo ha i suoi sintomi e diversi modi di presentarsi agli altri. Le loro forme sono separate come trisomia completa, parziale e casuale 18.

Trisomia completa 18: Considerato il tipo più comune della malattia, si presenta in media il 95% dei casi osservati e la copia del cromosoma 18 di più è presente in quasi tutte le cellule del corpo del bambino.

Trisomia parziale 18: Considerato un raro tipo di malattia, trisomia parziale si verifica quando il bambino ottiene solo una porzione del cromosoma 18 più di quanto sia necessario per effettuare la diagnosi della sindrome di Edwards. Questa "metà" di solito si unisce a un altro cromosoma prima o dopo il concepimento.

Trisomy 18 Random: Chiamato anche dalla medicina come un raro tipo di malattia e noto come "mosaico", in questo caso il cromosoma 18 aggiuntivo si trova solo in alcune cellule del corpo del bambino. L'unione di questi cromosomi avviene casualmente durante la divisione cellulare del corpo.

Sintomi della sindrome di Edwards

Molti sono i sintomi che possono essere trovati e diagnosticati in un bambino con la sindrome di Edwards. Alcuni più evidenti e visti ad occhio nudo, altri più specifici e puntati solo attraverso esami più complessi. I sintomi più comuni sono problemi cardiaci e renali, scarsa formazione di cranio e mascella del bambino che sono presenti in quasi il 100% dei casi.

Altri sintomi che si osservano nella parte fisica dei bambini con la sindrome di Edwards sono le orecchie posizionate più in basso rispetto a quelle normali Piedi piegati con suole arrotondate e dita deformate con l'indice più grande delle altre dita. unghia incarnita e malformati, peso ridotto, la formazione di cattivi e maggiore genitale e spaziatura insolita dei capezzoli. Segni come rigidità e debolezza muscolare, crescita lesioni, formazione reni è ridotta e difetti del setto, oltre il cervello e il midollo anormalità sono altri sintomi che si presentano durante la diagnosi che può essere prelevato e analizzato dagli specialisti genetisti, neurologi, medici , cardiologi, nefrologi, psichiatri e psicologi.

La diagnosi viene solitamente somministrata durante la cura prenatale, ma ci sono casi in cui viene scoperta solo la sindrome di Edwards dopo la nascita del bambino. Il modo migliore per affrontare la situazione è parlare con gli esperti e sbarazzarsi di ogni dubbio su di esso e su come affrontarlo. Sapere cosa può accadere e quanto è meglio trattare e fornire condizioni di vita migliori per il bambino. il il trattamento di ogni bambino è individuale e deve essere seguito nella sua particolarità dal momento che richiederà un team medico ciascuno responsabile della propria area. Non scartando anche l'accompagnamento di psicologi e psichiatri per genitori e parenti prossimi!

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Foto: Wagner Cezar, Rodrigo Brandão