Quando pensiamo di avere un bambino e di crescere una famiglia, pensiamo solo a quanto può essere buono ea quanto può portare bene, ma la realtà è che esistono anche dei problemi che a volte richiedono alcune misure serie. Non che non sia qualcosa di positivo per i genitori avere un figlio, ma ovviamente quando c'è una malattia genetica come la sindrome di Turner le cose finiscono per diventare diverse.

Malattie come sindrome di Turner può far sì che i genitori imparino a gestire alcune situazioni che non stavano pianificando o spesso non avevano idea di esistere.

Ad ogni modo, questo non impedisce che la creazione di sua figlia non sia buona, ma è necessario capire qual è la malattia, come si presenta e quali effetti provoca nella vita delle persone.

Qual è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner ha questo nome perché è stata identificata dal ricercatore e medico Henry Turner nell'anno 1938. Si tratta di un'anomalia cromosomica, cioè di una malattia genetica.

La malattia colpisce solo donne, perché è una variazione parziale o totale del cromosoma X, il cromosoma sessuale. La stima è che solo l'1% delle gravidanze che hanno un bambino con questa sindrome giunga alla fine, con la stragrande maggioranza che ha aborti spontanei.

È considerata una malattia estremamente rara perché, come abbiamo già detto, la maggior parte delle gravidanze che hanno questa mancanza o assenza di cromosoma X finisce in un aborto. Anche così, le donne che hanno la sindrome di Turner esistono e hanno lo sviluppo e i sintomi della malattia durante la loro vita.

Cause della sindrome di Turner

Le informazioni genetiche delle persone sono normalmente trasportate da 46 cromosomi. Mentre il cromosoma Y rappresenta il maschio, X rappresenta il sesso femminile. Ed è esattamente per uno assenza totale o parziale del cromosoma X. che la sindrome di Turner si verifica, il che significa che le donne con questa malattia hanno solo 45 cromosomi in totale.
Ci sono alcuni tipi di cambiamenti genetici che causano la sindrome di Turner. Sono:

  • mosaicismo
  • Materiale cromosomico Y
  • monosomia

monosomia

La monosomia non è altro che la mancanza di un membro di una coppia di cromosomi. Quando è completo di tutte le cellule del corpo con un solo cromosoma X, lo chiamiamo monosomia completa, uno dei casi più comuni che si verificano con le persone che hanno la sindrome di Turner. Spesso la monosomia avviene da un problema con lo sperma del padre o con l'uovo della madre.

Materiale cromosomico Y

Anche se non è una delle cause principali della sindrome di Turner, può anche accadere che alcune cellule, per errore, abbiano un materiale cromosomico a doppia Y con un cromosoma X.

mosaicismo

Questo tipo di alterazione si verifica quando l'insieme dei cromosomi è presentato in mosaico, cioè quando la persona presenta due diversi materiali genetici. Quando un bambino presenta nello stesso tempo normali cellule e cellule con monosomia, c'è il mosaicismo.

Sintomi della sindrome di Turner

Ci sono molti sintomi che caratterizzano una persona con sindrome di Turner. Possiamo elencare per mostrare come alcuni di loro si manifestano durante la vita di una donna che ha questa malattia.

  • Peso inferiore alla media alla nascita
  • Altezza molto bassa
  • Palpebre cadenti
  • Lungo torace
  • Amenorrea primitiva o secondaria
  • Mancanza di sviluppo delle caratteristiche sessuali
  • Capezzoli molto separati
  • Dita corte
  • Problemi ai reni
  • infertilità
  • Pelle in eccesso sul collo

C'è un grande dibattito sul fatto che la sindrome di Turner sia direttamente correlata allo sviluppo intellettuale di una donna affetta. La verità è questa ci sono alcuni rari casi di malattia con ritardo mentale questo fa sì che la persona abbia difficoltà in alcuni aspetti come fare calcoli, ma ha una buona intelligenza in altre aree, come ad esempio verbale.

Trattamenti Sindrome di Turner

Il trattamento della sindrome di Turner viene fondamentalmente eseguito attraverso la sostituzione ormonale che fa sì che la donna guadagni e mantenga la sua massa ossea, oltre a consentire lo sviluppo sessuale della persona.

Si raccomanda che questo trattamento sia dai primi anni dell'adolescenza in modo che abbia buoni risultati. Un medico può anche raccomandare che una donna che ha la malattia sottoporsi a chirurgia plastica a causa di sintomi come l'eccesso di pelle sul collo, per esempio.

Possibili complicazioni

A causa delle difficoltà che esistono nello sviluppo della donna, altre complicazioni possono finire per apparire, soprattutto quando il trattamento non viene eseguito nel modo corretto. Le principali complicazioni che possono presentarsi a causa della sindrome di Turner sono:

  • Gravi problemi ai reni
  • Problemi cardiaci
  • Celiachia
  • Difficoltà di apprendimento
  • ipertensione
  • diabete

Vivere con la sindrome di Turner

A causa del tipo di sviluppo fisico che la malattia fornisce, è molto comune per le persone che hanno la sindrome di Turner avere problemi di relazione e autostima e possono persino sviluppare depressione.

È quindi sempre importante avere il accompagnamento di uno psicologo chissà come affrontare e sviluppare un trattamento per le donne, specialmente durante l'adolescenza. In questo modo, è possibile che si evitino problemi maggiori.

Le malattie genetiche sono spesso associate a una vita difficile e dolorosa, ma chi ha la sindrome di Turner può avere una vita buona e felice. Naturalmente ci saranno sempre alcune difficoltà comuni con la malattia, ma con un buon trattamento ormonale e psicologico è possibile che una persona che possiede la malattia possa vivere tranquillamente.

Non tutto nella vita va come previsto, ma è necessario accettare e lottare per adattarsi alle condizioni imposte.

Vedi anche: Sindrome di Hellp: cause, sintomi e trattamento
Foto: Prudenti medici