Nel corso della vita, siamo soggetti a diversi eventi gravi e altri non così tanto, che possono disturbare i nostri piani o addirittura compromettere il loro futuro, e uno di loro è la distrofia muscolare.

Cos'è la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è un insieme di disturbi che provocano una progressiva perdita di massa muscolare e di conseguenza, la perdita di forza muscolare.

È una condizione causato da mutazioni genetiche che interferiscono con la produzione di proteine ​​muscolari necessarie per costruire e mantenere muscoli sani.

L'assenza di queste proteine ​​può causare problemi di coordinazione muscolare, così come per camminare e deglutire. È una malattia genetica e di conseguenza una storia di distrofia muscolare familiare aumenta la possibilità che un altro membro della famiglia sviluppi la malattia.

La distrofia muscolare può accadere in qualsiasi fase della vita, ma di solito viene diagnosticata durante l'infanzia. I ragazzi hanno maggiori probabilità di sviluppare questo disturbo rispetto alle ragazze.

La diagnosi di distrofia muscolare dipende dal tipo e dalla gravità dei sintomi. Tuttavia, la maggior parte delle persone con distrofia muscolare perde la capacità di camminare e finisce per averne bisogno, usa una sedia a rotelle.

Tipi di distrofia muscolare

Esistono più di 30 diversi tipi di distrofie muscolari, ma solo pochi hanno i loro sintomi e la gravità ampiamente conosciuti:

Dystrophy Duchenne

È il tipo più comune di malattia. Ed è la forma più frequente nei bambini. I sintomi di solito iniziano prima del terzo compleanno. La stragrande maggioranza delle persone colpite è di sesso maschile, è raro che le ragazze sviluppino la distrofia di Duchenne.

Le persone con distrofia di Duchenne in generale bisogno di una sedia a rotelle prima di 12 anni. L'aspettativa di vita per le persone con questa malattia è la fine dell'adolescenza o l'inizio della seconda decade di vita.

sintomi:

  • Perdita di riflessi
  • Difficoltà a camminare
  • Difficoltà di sollevamento quando si è seduti
  • Debolezza delle ossa
  • Cattiva postura
  • Scoliosi (che è l'eccessiva curvatura della colonna vertebrale)
  • Angoscia respiratoria
  • Difficoltà a deglutire
  • Debolezza di polmone e cuore
  • Ritardo mentale

La distrofia di Becker

La distrofia muscolare di Becker è molto simile alla distrofia muscolare di Duchenne, ma meno grave. Questo tipo di distrofia muscolare colpisce anche un numero maggiore di maschi.

I sintomi compaiono tra gli 11 e i 25 anni e iniziare con una debolezza muscolare principalmente nelle braccia e nelle gambe. Molte persone con questa malattia avranno bisogno solo di una sedia a rotelle intorno ai trent'anni o poco più, mentre una piccola percentuale non ne ha mai bisogno. La maggior parte di queste persone vive fino a mezz'età o più..
sintomi:

  • Camminare in punta di piedi
  • Cadute frequenti
  • Crampi muscolari
  • Difficoltà a decollare

Distrofia congenita

Le distrofie muscolari congenite sono spesso scoperte tra la nascita e i 2 anni di età. Questo è quando il bambino inizia difficoltà di sviluppo delle funzioni motorie e del controllo muscolare.

I genitori, rendendosi conto di queste limitazioni, chiedere assistenza medica. Anche se i sintomi vanno da lievi a gravi, la maggior parte delle persone con distrofia muscolare congenita ha bisogno di aiuto per stare seduti o in piedi perché non possono farlo da soli.

La durata della vita di una persona con questo tipo di malattia varia a seconda dei sintomi. Alcuni di loro muoiono durante l'infanzia, mentre altri vivono fino all'età adulta.

sintomi:

  • Debolezza muscolare
  • Problemi respiratori
  • Basso controllo del motore
  • Difficoltà a deglutire
  • Essere incapace di sedersi o stare in piedi senza supporto
  • scoliosi
  • Deformità del piede
  • Carenza intellettuale
  • Problemi di visione
  • Problemi di linguaggio

Distrofia di Emery-Dreifuss

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è anche un tipo di distrofia che tende a colpire i ragazzi più delle ragazze. In generale, inizia a manifestarsi durante l'infanzia. La maggior parte delle persone con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss muore durante la mezza età, per insufficienza cardiaca o polmonare.

sintomi:

  • Debolezza nei muscoli delle braccia e delle gambe
  • Problemi cardiaci
  • Problemi respiratori
  • Accorciamento dei muscoli della colonna vertebrale, collo, gomiti, ginocchia e caviglie.

Distrofia miotonica

Questa forma di distrofia muscolare, chiamata anche malattia di Steinert o distrofia mitralica, fa sì che i muscoli non riescano a rilassarsi dopo la contrazione (miotonica).

Myotonic succede solo in questo tipo di distrofia muscolare. La distrofia miotonica può colpire i muscoli del viso, così come le ghiandole surrenali, il sistema nervoso centrale, la tiroide, gli occhi, il cuore e il tratto gastrointestinale.

Questo tipo di distrofia può anche causare impotenza e atrofia testicolare negli uomini; nelle donne può portare a periodi mestruali irregolari e infertilità.

La distrofia miotonica è di solito diagnosticato negli adulti di età compresa tra i 20 e i 30 anni. Anche se i sintomi possono influenzare la qualità della vita, la maggior parte non implicano pericolo di vita e spesso i pazienti hanno una lunga vita.

I sintomi di solito compaiono prima sul viso e sul collo. Caduta dei muscoli del viso, dando un'apparenza di magrezza e riduzione.
sintomi:

  • Difficoltà a sollevare il collo (muscoli del collo deboli)
  • Difficoltà a deglutire
  • Perdita di peso
  • Palpebre cadenti (ptosi)
  • Problemi di visione, inclusa la cataratta
  • Calvizie precoce nella regione frontale della testa
  • Aumento del sudore

Distrofia oculofaringea

La distrofia oculofaringea si verifica in uomini e donne e viene solitamente diagnosticata quando la persona lo ha circa quaranta a cinquanta anni. Provoca debolezza nei muscoli del viso, del collo e delle spalle.

sintomi:

  • Cambiamenti nella voce
  • Palpebre cadenti (ptosi)
  • Problemi di visione
  • Difficoltà a deglutire
  • Difficoltà a camminare
  • Problemi cardiaci

Distrofia di Fascius-Scapulo-Umeral

La distrofia Fascius-scapulo-omerale è anche nota come malattia Landouzy-Dejerine. Questo tipo di distrofia muscolare tende a influenzare i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia.

La distrofia del Fascio-scapulo-omerale progredisce lentamente; e di solito i sintomi compaiono durante l'adolescenza, ma sono nascosti fino a circa quarant'anni.

Le persone con questo tipo di distrofia mostra difficoltà a masticare o deglutire e la bocca può diventare storta. Le spalle sono piegate e le scapole sembrano ali..

Meno persone può sviluppare problemi di udito e respirazione. La maggior parte delle persone che sviluppano questa malattia ha un'aspettativa di vita normale.

Distrofia muscolare delle guaine scapolare e pelvica

La distrofia muscolare delle guaine scapolare e pelvica provoca l'indebolimento dei muscoli e la perdita di massa muscolare. Questa forma di distrofia muscolare colpisce entrambi i sessi.

La distrofia muscolare delle guaine scapolare e pelvica di solito inizia nelle spalle e nei fianchi, ma può verificarsi anche nelle gambe e nel collo. Le persone con questo tipo di distrofia muscolare possono avere difficoltà ad alzarsi da una sedia, salire e scendere le scale, spostarsi lateralmente e trasportare oggetti pesanti.

Possono anche inciampare e cadere con maggiore facilità. La maggior parte delle persone con questa forma di distrofia muscolare diventa disabilitato dall'età di 20 anni; tuttavia, la maggior parte di loro ha un'aspettativa di vita normale.

Distrofia distale

Questo tipo, chiamato anche miopatia distale, colpisce i muscoli delle braccia, delle mani, delle gambe e dei piedi. Può anche influenzare i muscoli dell'apparato respiratorio e cardiaco.

I sintomi, che comprendono la perdita di abilità motorie e difficoltà a camminare, tendono a progredire lentamente. Questa malattia colpisce persone di entrambi i sessi e la maggior parte viene diagnosticata tra i 40 ei 60 anni.

Cause della distrofia muscolare

La distrofia muscolare è causata da mutazioni nel cromosoma X. Ogni versione della distrofia muscolare è dovuta a un diverso insieme di mutazioni, ma tutte impediscono al corpo di produrre distrofina.

Distrofina è un proteina essenziale per la costruzione e la riparazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Duchenne è causata da specifiche mutazioni nel gene che codifica per la proteina distrofina della proteina citoscheletrica.

La destrofina rappresenta solo lo 0,002% delle proteine ​​totali nel muscolo striato (costituito da fibre muscolari cilindriche), ma è una molecola essenziale per il funzionamento generale dei muscoli.

La distrofina fa parte di a gruppo di proteine ​​incredibilmente complesso che consentono ai muscoli di funzionare correttamente. Le proteine ​​aiutano ad ancorare diversi componenti all'interno delle cellule muscolari e li legano tutti al sarcoderma, la membrana esterna.

Se la distrofina è assente o deformata, questo processo non funziona correttamente e si verificano disturbi nella membrana esterna. Questo indebolisce i muscoli e anche può danneggiare attivamente le cellule muscolari stesse.

Nella distrofia muscolare di Duchenne, la distrofina è quasi completamente assente; minore è la produzione della distrofina, peggiore è il sintomo e l'eziologia della malattia. in Distrofia muscolare di Becker, c'è una riduzione nella quantità o dimensione della proteina distrofina.

Il gene che codifica per la distrofina è il il più grande gene conosciuto nell'uomo. Più di 1000 mutazioni in questo gene sono state identificate nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Diagnosi della distrofia muscolare

Esistono diverse tecniche utilizzate per diagnosticare definitivamente la distrofia muscolare:

Le mutazioni genetiche coinvolte nella distrofia muscolare sono ben note e possono essere utilizzate per fare una diagnosi.

  • Test enzimatici - il sangue viene testato per gli enzimi rilasciati dai muscoli feriti
  • Test genetici - il sangue viene testato per i marcatori genetici della distrofia muscolare
  • elettromiografia - un elettrodo ad ago viene inserito in un muscolo per testare la sua attività elettrica
  • Biopsia muscolare - un campione di muscoli viene testato per la distrofia muscolare
  • Monitoraggio cardiaco - l'elettrocardiografia e l'ecocardiografia sono in grado di rilevare i cambiamenti nel muscolo cardiaco. Questo è particolarmente utile per la diagnosi della distrofia muscolare miotonica.
  • Monitoraggio polmonare - la funzione polmonare può fornire ulteriori prove

Trattamento della distrofia muscolare

Il trattamento per la distrofia muscolare si basa su farmaci e varie terapie che aiutano a rallentare la progressione della malattia e mantengono il paziente mobile il più a lungo possibile.

farmaci

I due farmaci più comuni prescritti per la distrofia muscolare sono:

  • corticosteroidi - anche se questo tipo di farmaci può aiutare ad aumentare la forza muscolare e la progressione lenta, il suo uso a lungo termine può indebolire l'osso e aumentare l'aumento di peso
  • Farmaci per il cuore - se la distrofia muscolare colpisce il cuore, possono essere utili medicinali per problemi cardiaci

fisioterapia

Esercizi generali - una serie di movimenti e esercizi di stretching può aiutare a combattere l'inevitabile movimento interno degli arti quando i muscoli ei tendini si attenuano. I membri tendono a rimanere fissi in posizione e questi tipi di attività possono contribuire a mantenerli mobili più a lungo. Esercizi aerobici standard a basso impatto come camminare e nuotare possono anche aiutare a rallentare la progressione della malattia.

Cura delle vie respiratorie

Man mano che i muscoli utilizzati per respirare diventano più deboli, potrebbe essere necessario utilizzare i dispositivi per migliorare la somministrazione di ossigeno durante la notte. Nei casi più gravi, un paziente può aver bisogno di ventilazione assistita (respirazione con l'aiuto di apparecchi).

Terapia occupazionale

Aiuta l'individuo a diventare più indipendente. Questa terapia affronta le abilità di problem-solving, le abilità sociali e come accedere a servizi di comunità utili.

Aiuti alla mobilità

Pipistrelli, sedie a rotelle ed escursionisti.

chirurgia

Per aiutare a correggere l'accorciamento dei muscoli, trattare la scoliosi, la correzione della cataratta o trattare i problemi cardiaci

Attualmente non esiste una cura nota per le distrofie muscolari, ma il combinazione di trattamenti medici e fisici può migliorare i sintomi e diminuire la progressione della malattia. Dare alle persone con questa condizione una migliore qualità della vita.

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